LoF ou GoF ?
❓LoF ou GoF ? ✴️ LoF : Low of Function en anglais ou Perte de Fonction en français ➡️ Mutation du produit génique (protéine) entraînant, soit, moins de fonction que…
Les différents troubles GRI
Les différents troubles GRI - 18 pathologies 🩺#GRIA1 #GRIA2 #GRIA3 #GRIA4 codent le récepteur AMPA#GRID1 et #GRID2 codent le récepteur Delta#GRIK1 #GRIK2 #GRIK3 #GRIK4 #GRIK5 codent le récepteur Kenaïte#GRIN1 #GRIN2A #GRIN2B #GRIN2C #GRIN2D #GRIN3A #GRIN3B codent le récepteur NMDA
Que signifie G.R.I. ?
Anglais : Glutamat Receptor Ionotronic Français : Récepteurs Ionotropes du Glutamate 🧬Les troubles GRI font partie d'une grande famille de maladies génétiques liées aux récepteurs ionotropes du glutamate. Ces récepteurs…