Portraits d'enfants GRI

Portraits d’enfants GRI

Quoi de plus puissant que de découvrir les visages et les portraits des enfants atteints de mutations des gènes GRIA, GRID, GRIK ou GRIN ? À travers leurs histoires, c’est un monde de résilience, de courage et d’espoir qui s’ouvre. Ces témoignages incarnent la réalité de familles confrontées à des défis immenses, mais qui ne cessent de se battre pour améliorer le quotidien de leurs enfants et sensibiliser à ces maladies rares.

Portrait d’Aymeric – GRIN1 – 2020/2024

Le petit Aymeric s’est éteint le vendredi 6 décembre 2024. C’était un petit garçon très courageux et combatif qui illuminait le cœur de ses parents et de son grand frère. Il continuera et veillera sur eux.

Nos pensées l’accompagnent tendrement.

Portrait d’Apolline – GRIN1

Voici Apolline, née le 24 octobre 2017. C’est une petite fille joyeuse et sociable, porteuse de la mutation du gène GRIN1.

Diagnostiquée à l’âge de 2 ans, cette mutation entraîne chez elle un polyhandicap sévère avec un retard global des acquisitions. Apolline ne parle pas, mais communique par de petits cris. Bien qu’elle ne marche pas, elle s’assoit depuis l’âge de 5 ans. Elle souffre de troubles de l’oralité et est alimentée quasi exclusivement par gastrostomie. Apolline fait également face à des troubles importants du sommeil.

Elle bénéficie d’un suivi médical conséquent et est accueillie, depuis ses 3 ans, à l’IME ou elle est accompagnée par une équipe pluridisciplinaire pour ses rééducations : kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, psychomotricité, balnéothérapie, équithérapie et bien d’autres.

Vous pouvez suivre son parcours et ses progrès grâce à son association active sur les réseaux sociaux : Apolline, une leçon de vie

Portrait d’Ysée – GRIN2B

Voici Ysée, 9 ans, qui habite à Brest, elle a été diagnostiquée en décembre 2018 à l’âge de 4 ans d’une mutation sur le gène GRINBSes symptômes principaux sont le retard intellectuel, une hypotonie notamment au niveau des membres supérieurs et surtout l’hyperactivité.

Ysée a commencé à marcher à 3 ans et 3 mois puis la parole est arrivée vers 4 ans. Aujourd’hui, elle ne cesse de faire des progrès pour apprendre à vivre en groupe, jouer avec les autres, communiquer, appréhender ses émotions ou encore s’habiller seule.
C’est toujours avec le sourire qu’elle se rend les lundis et mardis à l’IME et les mercredis matins, jeudis et vendredis à l’école, en dispositif Ulis pour apprendre et retrouver les copains.

Portrait d’Andréa – GRIN1

Andréa est née le 16 Novembre 2016 à Saint-Gaudens dans le Sud.

A l’âge de 4 mois elle a fait de multiples crises d’épilepsie.. ce qui nous amène à lui faire faire une séries d’examen pour qu’à ses 18mois le diagnostic soit posé : elle est atteinte de la mutation génétique rare appelé GRIN1.

Cette mutation engendre chez elle un retard très important du développement moteur, intellectuel, des troubles de la digestion, des troubles visuel et de l’épilepsie qui depuis bientôt 5 ans est contrôlé.

Andréa évolue doucement mais sûrement, c’est à l’âge de 5 ans qu’elle a réussi à ce mettre et tenir assise seule, une énorme victoire! C’est grâce à toute la rééducation mise en place au quotidien ainsi que les stages intensif a l’étranger qui lui permettent une telle évolution.

Pour suivre ses aventures rejoigniez nous sur nos réseau sociaux Facebook et Instagram au nom de : Sourire est une force

Portrait de Lily – GRIN2A

Voici Lily ! Née en août 2021, elle a été diagnostiquée GRIN2A à 2 ans. Dès ses 4 mois, nous avons remarqué des différences

Lily ne parle pas, mais communique par des sons. Elle a des difficultés à manger et va bientôt avoir une gastrostomie. Malvoyante, elle progresse grâce à la psychomotricité. Elle fait de la kiné deux fois par semaine à cause de son hypotonie et hypertonie, et elle ne peut pas tenir seule. Lily a aussi des troubles du sommeil et ne va que rarement à l’école, sauf pour écouter des histoires.

La majorité du temps, elle reste à la maison avec Maman, et va à ses rendez-vous médicaux. Son sourire et ses rires nous remplissent de bonheur ! Nous avons créé une page Facebook : Dans les yeux de Lily – GRIN2A .

Portrait d’Arthur – GRIN1

Voici Arthur, né en janvier 2018 à Brest. C’est à l’âge de 3 ans et demi qu’il a été diagnostiqué « GRIN1 ».

Cette mutation génétique implique chez lui, un retard global de développement moteur et intellectuel. Il a d’importants troubles de la digestion et du sommeil mais garde son incroyable et communicatif sourire.

Il a commencé à marché à l’âge de 3 ans et dit ses premiers mots vers 4 ans. A 5 ans, il commence à prendre de la L-Sérine et fait pas mal de progrès, ce qui est très encourageant ! A 6 ans, il marche mais ne court pas encore. Il associe 2 ou 3 mots mal prononcés mais ne construit pas de phrases. Il comprend de mieux en mieux, de plus en plus.

Depuis la rentrée de septembre 2024, il va à temps plein à l’IME où il apprécie beaucoup les activités proposées et adaptées à ses capacités. Pour suivre ses aventures, rendez-vous sur les réseaux : Ty Ours GRIN1

Portrait de Lucie – GRIN2B

Je m’appelle Lucie j’ai 6 ans et j’ai été diagnostiquée GRIN2B à 2ans et demi.

Je suis une grande fille très câline et sociable. J’aime rire et danser. Je marche depuis mes 4 ans et demi. A 3 ans je disais une trentaine de mots et grâce à mes grands frères, ma famille et l’école maternelle, je verbalise maintenant mes besoins et mes envies. Quand les émotions me submergent, je crie très fort et parfois longtemps.

J’ai beaucoup, beaucoup d’énergie mais des difficultés avec le sommeil. J’ai un trouble sévère de l’oralité ce qui implique une alimentation lisse et une très forte sensibilité de ma tête,,mon visage,mes bras et mes mains.

Je viens d’entrer en IEM 4 jours par semaine où je continue de recevoir des soins adaptés pour faire encore plein de progrès.